Autismus tritt familiär gehäuft auf, so dass davon ausgegangen wird, dass genetische Faktoren oder Mechanismen zu den wichtigsten Ursachen für Autismus zählen dürften. So kommt z.B. im Vergleich zu zweieiigen Zwillingen Autismus bei zusammen aufwachsenden eineiigen Zwillingen viel häufiger bei beiden Kindern vor. Wechselwirkungen zwischen Umweltfaktoren und Genen könnten ebenfalls eine Rolle spielen und eine veränderte Genregulation bewirken (Epigenetik).
Das vulnerable Fenster, also die Zeit, in der Menschen besonders empfänglich für Schädigungen der Entwicklung und negative gesundheitliche Auswirkungen von Umweltbelastungen sind, ist die Schwangerschaft und die frühe Kindheit. Diskutierte Risiken, die mit der Schwangerschaft in Verbindung stehen, sind vielfältig: Hierzu gehören die Einnahme bestimmter Medikamente (z.B. Paracetamol), geringes Geburtsgewicht, fortgeschrittenes Alter der Mutter, Vitamin Mangel (insbesondere Vitamin D und Folsäure in den ersten Schwangerschaftsmonaten), Stress und Infektionen während der Schwangerschaft oder im Kleinkindalter. Die Hypothese, dass frühkindliche Impfungen mit quecksilberhaltigen Seren eine Rolle spielen könnten, ist inzwischen widerlegt. Allerdings führte diese Hypothese dazu, dass Umweltchemikalien generell mehr in den Focus rückten.
Besonders Chemikalien, die sich auf das sich entwickelnde Gehirn des Kindes auswirken, aber auch solche, die auf das hormonelle oder das Immunsystem einen Einfluss haben, könnten von Relevanz sein. Zu nennen sind hier Schwermetalle wie Blei und Quecksilber, Pestizide wie Organophosphate, Flammschutzmittel, polychlorierte Biphenyle und Phthalate sowie einige flüchtige organische Verbindungen (VOC) wie Trichlorethylen und Styrol. Oft liefern Studien, die Zusammenhänge untersuchen, keine einheitlichen Ergebnisse, da sich meist nicht alle Einflussgrößen erfassen lassen oder gar nicht erst bekannt sind. Zudem muss das jeweils konkrete vulnerable Fenster (z.B. Schwangerschaftsmonat) bei der Expositionserfassung berücksichtigt werden. Dies gilt zum Beispiel auch für die Luftbelastung durch den Straßenverkehr, die eine Rolle in den ersten Lebensmonaten spielen könnte.
In einem groß angelegten Projekt der EU mit Namen MiND (http://mind-project.eu/) beschäftigen sich die Forscher mit den genetischen Ursachen von Autismus. Darüber hinaus sollen auch die Wechselwirkung zwischen der Umwelt und den Genen untersucht werden. Es ist zu hoffen, dass sich aus dieser Forschung konkrete Hinweise für eine Risikoreduktion für Menschen mit Kinderwunsch oder Schwangere ergeben.
